Heb je al eens van Erytropoëtische Protoporfyrie gehoord? Dit is een zeer zeldzaam lichtziekte. Het komt vrij slechts 150 tot 250 mensen in Nederland voor. Hierdoor wordt de ziekte niet altijd door artsen herkend . Ontdek meer over de zeldzame ziekte EPP en welke behandeling er is.
Wat is Erytropoëtische Protoporfyrie?
Erytropoëtische Protoporfyrie is een ziekte waarbij je allergisch bent voor het zichtbare gedeelte van het licht. Het gaat dus om het paarse/ blauwe en groene gedeelte van licht. Hiermee verschilt Erytropoëtische Protoporfyrie van een lichtallergie en zonneallergie waarbij je allergisch bent voor het onzichtbare ultraviolette licht.
Deze ziekte is zeer zeldzaam en komt bij ongeveer één op de 150.000 Europeanen voor. Dit betekent dat er in Nederland waarschijnlijk minder dan 200 patiënten zijn. Omdat er weinig artsen met de ziekte EPP in aanraking komen wordt deze vaak niet herkend.
De vampierenziekte
Erytropoëtische Protoporfyrie oftewel EPP wordt ook wel de vampierenziekte genoemd. Op zich geen vreemde benaming want vampieren kunnen niet tegen daglicht. Mensen met Erytropoëtische Protoporfyrie brengen hun tijd het liefst in het donker door.
Zo werd er in 2005 een 23-jarige Belg ontdekt die met zijn vampierenziekte al jarenlang in de kelder leefde. Gelukkig kreeg deze man een medicijn geïmplanteerd waardoor hij dagelijks toch 3 uur in de zon kon lopen. Dit maakte een einde aan zijn vampierenziekte.
Oorzaak Erytropoëtische Protoporfyrie
Erytropoëtische Protoporfyrie ontstaat door een tekort aan een bepaald enzym. Dit enzym moet normaal gesproken ijzer koppelen aan protoporfyrine om hier heem van te maken. Heem oftewel een heemverbinding is een metaalbevattende atoomgroep binnen een eiwit. Er zijn verschillende heemverbindingen in het lichaam.
Door een tekort aan het enzym komt er meer protoporfyrine in het bloed. Protoporfyrine absorbeert de straling van groen, blauw en paars licht. Hierdoor vindt er een chemische reactie plaats. Als gevolg hiervan beschadigt protoporfyrine de cellen die zich in de huid bevinden. Dit brengt natuurlijk verschillende symptomen met zich mee.
EPP symptomen
Hoe herken je de lichtziekte EPP? Symptomen zijn vaak wel duidelijk aanwezig. In feite reageert de huid allergisch op de groene, paarse en blauwe gedeeltes van het licht. Er ontstaan pijnklachten die vergelijkbaar zijn met naaldsteken. Dit is niet alleen vervelend, ook kunnen deze pijnklachten zeer heftig zijn.
Doordat het afweersysteem in actie komt ziet de huid er rood en gezwollen uit. Ook ontstaat er een jeukend en brandend gevoel in de huid. Daarnaast kunnen zich blaren op de huid vormen. De symptomen treden enkele minuten na blootstelling aan zonlicht op. Het duurt tot enkele dagen voordat de klachten weer verdwijnen. Ondertussen is de huid gevoelig voor grote temperatuurverschillen.
Uit de zon blijven werkt niet
Vaak wordt gedacht dat mensen met Erytropoëtische Protoporfyrie uit de zon moeten blijven en dat daarmee de problemen verholpen zijn. Zo werkt het helaas niet. Daglicht gaan namelijk ook door glas heen. Daarnaast reflecteert het licht op parasols en andere beschermende middelen. Ook weerkaatsing van licht door water, sneeuw, tegels of zand heeft eenzelfde effect. Kunstlicht kan de EPP symptomen helaas ook opwekken.
EPP- patiënten: wie krijgt het?
Erytropoëtische Protoporfyrie is erfelijk overdraagbaar. Het zwakke gen hiervoor komt bij ongeveer 10% van de bevolking voor. Het is echter zeldzaam dat beide ouders een afwijking op het gen vertonen. Zelfs wanneer beide ouders drager zijn van het gen zullen niet alle kinderen het krijgen.
Om te weten of je kind de ziekte EPP kan krijgen is het nodig om zowel jezelf als de partner genetisch te testen. Wanneer beide partners het zwakke gen bevatten dan is de kans dat jullie kind het krijgt ongeveer 25%. Wanneer slechts één partner het zwakke gen heeft dan bedraagt de kans minder dan 1%.
Diagnose EPP
De diagnose van EPP is niet makkelijk: vooral omdat veel artsen nog nooit met deze ziekte te maken hebben gekregen of er zelfs niet eerder van gehoord hebben. Omdat er slechts 150 tot 250 patiënten in Nederland zijn, is het wel voor te stellen dat er niet veel bekend is over deze ziekte. In het Academisch Ziekenhuis in Utrecht doet men onderzoek naar EPP. Het is dan ook helemaal niet verkeerd om je door te laten verwijzen naar dit ziekenhuis.
De diagnose wordt gesteld middels bloedonderzoek. Maar er wordt ook gekeken hoe de huid reageert op licht. Hier zijn diverse onderzoeken voor.
Behandeling van Erytropoëtische Protoporfyrie
Een behandeling van Erytropoëtische Protoporfyrie is niet zo eenvoudig. Bij een lichtallergie wordt aan lichtgewenning gedaan. Dit is het langzaam opbouwen van blootstelling aan licht. Zo is het soms mogelijk om toch wat langer in het licht te verblijven zonder dat er een allergische reactie optreedt.
Erytropoëtische Protoporfyrie is echter wat anders dan een normale lichtallergie of zonneallergie. Deze aangeboren afwijking is niet te herstellen. De huid kan hierdoor niet aan licht wennen. Toch zijn er enkele patiënten die middels lichtgewenning goede resultaten boeken.
Bepaalde zalven kunnen de klachten verlichten of verminderen. Bij sommige patiënten werkt het beschermingsmiddel bètacaroteen. Filters die het paarse licht tegenhouden zijn er in de vorm van crèmes of folie. Er is ook UV-beschermende kleding in de handel.
Wat je zelf kunt doen
Het is belangrijk om beschermende kleding te dragen. Kies bij voorkeur voor UV-kleding dat het lichaam helemaal bedekt. Dit soort kleding beschermt optimaal tegen de zon.
Gebruik daarnaast een goede zonnebrandcrème met factor 50. Ook dit beschermt tegen Uv-straling.
Invloed op het sociale leven
Omdat er weinig bekend is over de ziekte denken veel mensen dat het allemaal wel meevalt. Er komt weinig erkenning, ook van artsen uit is het moeilijk. Dit heeft niks met onwillendheid te maken, maar met onwetendheid. Omdat EPP ook niet te genezen is, zal het hele sociale leven aangepast moeten worden.
Beschermende kleding en goede behandelingen kunnen de klachten wel verminderen, maar de ziekte zal nooit in zijn geheel verdwijnen. Het is daarom belangrijk om vrienden en familie goed voor te lichten over de ziekte. Want ook patiënten met EPP hebben behoefte aan sociale contacten. Denk ook aan sport en werk, vaak zijn toch wat aanpassingen nodig.
Blijgezond.nl is een initiatief van gezondheidsdeskundige Dominique