Aangeboren afwijkingen ontstaan tijdens de ontwikkeling van de vrucht. De baby wordt geboren met een aandoening. Een aangeboren afwijking kan erfelijk bepaald zijn of is het gevolg van een ontwikkelingsstoornis. Wist je dat er ruim 2000 erfelijk aangeboren afwijkingen zijn? Ontdek meer over de oorzaak, symptomen en gevolgen.
Aangeboren afwijkingen
Congenitale afwijkingen, zo worden aangeboren afwijkingen ook wel genoemd. Dit is een verzamelnaam voor alle aandoeningen die bij de geboorte al aanwezig zijn. De baby is dus met een of meerdere aandoeningen geboren.
Aangeboren afwijkingen komen redelijk veel voor. Ongeveer 5% van alle levend geboren baby’s heeft een lichte tot zware aangeboren afwijking. Dit kan zowel geestelijk als lichamelijk zijn, soms beide.
Erfelijk aangeboren afwijkingen
Als eerste zijn er de erfelijk aangeboren afwijkingen. Deze ontstaan door een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal). Dit molecule bepaalt de haarkleur, huidskleur en andere uiterlijke kenmerken. Maar DNA is ook verantwoordelijk voor bepaalde erfelijke ziekten.
Er zijn ongeveer 2000 erfelijke aandoeningen bekend. Een van de meest bekende erfelijke aangeboren afwijkingen is de bloederziekte en kleurenblindheid. Deze ziektes komen voornamelijk bij mannen voor. De genen voor bloedstolling en kleuren zien komen namelijk alleen op het vrouwelijke geslachtshormoon (het X-chromosoom) voor. Het mannelijke geslachtschromosoom Y heeft deze genen niet.
Wanneer bij de vrouw één van de twee X-chromosomen een stoornis in de genen bevat, dan zal bij de helft van haar zonen bloederziekte of kleurenblindheid optreden. Van haar dochters zal de helft gezond zijn en de andere helft drager zijn voor bloederziekte of kleurenblindheid. Drager betekent niet dat je ook de ziekte vertoont.
Het Syndroom van Klinefelter is een erfelijk aangeboren afwijking van de geslachtsorganen die alleen bij mannen voorkomt. Ook het syndroom van Noonan is erfelijk aangeboren en komt over het algemeen meer bij mannen voor.
Erfelijke ziektes en familie
Een erfelijk aangeboren afwijking heeft vaak met familiebanden te maken. Wanneer in een familie erfelijke ziektes voorkomen dan neemt de kans op het krijgen van deze ziekten toe naarmate de ouders nauwer met elkaar verwant zijn. Wanneer neef en nicht samen een kind krijgen dan is de kans op een aangeboren afwijking groter dan bij twee willekeurige mensen. Broer en zus samen geeft een nog groter risico dan neef en nicht.
Aangeboren afwijkingen en best tijdens de zwangerschap
Bij sommige aandoeningen of aangeboren afwijkingen is het mogelijk om dit tijdens de zwangerschap vast te stellen. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze test wordt tegenwoordig aangeboden aan alle zwangere vrouwen die de leeftijd van 37 jaar bereikt hebben.
Waarom krijgen zwangere vrouwen vanaf 37 jaar deze test standaard? Met het ouder worden neemt de kans op aangeboren afwijking sterk toe. Zo komt het syndroom van down vaker voor bij kinderen waarvan de moeder boven de 30 jaar oud is. Een vrouw van 25 jaar heeft een kans van 1 op 1.000 om een kind met het downsyndroom te krijgen. Voor een vrouw van 45 jaar is deze kans toegenomen tot 1 op 27. Het syndroom van down is voor een klein gedeelte erfelijk maar valt grotendeels onder de aanlegstoornissen oftewel de ontwikkelingsstoornissen.
Tip: beste boeken over syndroom van Down
Overigens is het geen verplichting om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten doen. De keuze ligt bij de zwangere vrouw.
Ontwikkelingsstoornis baby, kind en volwassenen
Een aangeboren afwijking kan ook het gevolg zijn van een ontwikkelingsstoornis. Hierbij wordt de normale ontwikkeling van de vrucht (ernstig) verstoord. Er ontstaan dan een of meerdere aangeboren afwijkingen.
Een bekend voorbeeld zijn de oogafwijkingen en hartgebreken. Dit komt voor bij kinderen van wie de moeder in de eerste drie maanden van de zwangerschap rode hond heeft gehad. Bij syfilis die onvoldoende behandeld is kunnen ook afwijkingen ontstaan. Ook bepaalde geneesmiddelen kunnen de ontwikkeling verstoren. Bepaalde chemische stoffen en röntgenstraling zijn ook niet ongevaarlijk.
De afwijkingen kunnen divers zijn, zoals een vormafwijking: hierbij is het uiterlijk misvormd. Denk maar eens aan een hazenlip, dwerggroei of extra vingers of tenen. Functieafwijkingen die aangeboren zijn bestaan uit bloedafwijkingen en stofwisselingsstoornissen. Soms zijn functieafwijkingen het gevolg van vormafwijkingen, zoals bij de aangeboren heupontwrichting.
Behandeling aangeboren afwijking
Is een aangeboren afwijking te behandelen? Dit hangt een beetje van de ernst van de afwijking af. Sommige aangeboren afwijkingen zijn heel goed te behandelen. Bijvoorbeeld de hazenlip, hierbij vindt een operatieve ingreep plaats. Kinderen die hieraan behandeld zijn kunnen prima functioneren.
Dwerggroei is ook een aangeboren afwijking. Dit wordt tegenwoordig succesvol behandeld met behulp van medicatie (hormonen). Het uiteindelijke resultaat hangt van verschillende factoren af. Het is vooraf niet te zeggen of een behandeling ook het gewenste resultaat heeft.
Aangeboren hartafwijking behandelen
Een aangeboren hartafwijking is een ernstige zaak en kan later voor veel problemen zorgen. Het probleem is dat dit soort hartafwijkingen niet altijd op tijd wordt opgemerkt. Is dit wel het geval dan is het natuurlijk belangrijk om zo snel mogelijk met behandeling te starten. Dit verbetert de prognose. In sommige gevallen kan er zelfs al tijdens de zwangerschap een ingreep plaatsvinden.
Niet altijd is een aangeboren afwijking te behandelen. Zo zal er aan aangeboren doofheid of kleurenblindheid weinig gedaan kunnen worden. Behandeling richt zich dan meer op het omgaan met de handicap. Het kind krijgt gericht therapie en eventueel hulpmiddelen aangereikt krijgen. De medische wetenschap komt steeds verder, waardoor het ook mogelijk is om middels een implantaat of speciaal apparaat toch te horen.
Aangeboren geestelijke afwijking
Het probleem met een aangeboren geestelijke afwijking is dat dit niet zomaar weg gaat met een behandeling. Sommige kinderen kunnen dankzij therapie of extra zorg wel goed functioneren. Vaak is speciaal onderwijs nodig. Hierbij krijgt het kind de aandacht die het nodig heeft.
Bij een aangeboren geestelijke afwijking is soms ook speciale zorg vereist. Niet alleen met de dagelijkse verzorging, maar ook door het volgen van speciaal onderwijs. Begeleid wonen of aangepast werk is op latere leeftijd mogelijk. Gelukkig zijn de mogelijkheden hiertoe de laatste decennia enorm verbeterd. Dit betekent dat veel kinderen, jongvolwassenen maar ook volwassenen een goed leven kunnen leiden.
Blijgezond.nl is een initiatief van gezondheidsdeskundige Dominique